Co to są badania genetyczne?
Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu sekwencji materiału genetycznego, czyli DNA, w celu wykrycia zmian, które mogą predysponować do rozwoju różnych schorzeń. To zaawansowane testy medyczne, które pozwalają na identyfikację specyficznych wariantów genów, chromosomów lub białek, które mogą być związane z określonymi chorobami lub stanami zdrowotnymi.
Jak wygląda badanie genetyczne?
Badanie genetyczne jest proste i bezbolesne. Najczęściej polega na pobraniu próbki śliny lub krwi, którą następnie analizuje się w laboratorium. Wyniki są dostępne po kilku tygodniach i dostarczają szczegółowych informacji o analizowanych genach.
Badania genetyczne - jakie choroby wykrywają?
Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele różnych chorób, zarówno dziedzicznych, jak i wynikających z mutacji genetycznych. Oto niektóre z nich:
Choroby chromosomalne:
Zespół Downa
Zespół Turnera
Zespół Klinefeltera
Zespół Patau
Choroby jednogenowe:
Mukowiscydoza
Choroba Gauchera
Daltonizm
Zespół Angelmana
Predyspozycje do chorób złożonych:
Nowotwory (np. rak piersi i jajnika związany z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2)
Cukrzyca
Celiakia
Zakrzepica
Hemochromatoza
Choroby serca
Wykrywanie tych chorób lub predyspozycji do nich na wczesnym etapie może znacząco zwiększyć szanse na skuteczne leczenie lub wdrożenie odpowiednich środków profilaktycznych.
Kiedy zalecane są badania genetyczne?
Badania genetyczne są zalecane w następujących sytuacjach:
Gdy występuje podejrzenie choroby genetycznej na podstawie objawów klinicznych.
U osób z historią rodzinną chorób genetycznych.
Dla par planujących ciążę, szczególnie jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne.
Dla kobiet w ciąży, w ramach badań prenatalnych.
Dla osób z grupy ryzyka określonych chorób (np. niektórych typów nowotworów).
W celu personalizacji leczenia niektórych chorób.
Ile kosztują badania genetyczne?
Cena zależy przede wszystkim od zakresu badania. Pojedyncze testy ukierunkowane na konkretną mutację mogą być tańsze, podczas gdy kompleksowe analizy całego genomu są zwykle znacznie droższe.
Przykładowo, specjalistyczny test ukierunkowany na wykrycie predyspozycji do raka piersi i jajnika można wykonać już za 342 zł. Jest to stosunkowo przystępna cena, biorąc pod uwagę potencjalne korzyści zdrowotne wynikające z wczesnej diagnostyki.
Z drugiej strony, bardziej zaawansowane i kompleksowe badania prenatalne, które dostarczają szerokiego spektrum informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka, wiążą się z wyższym kosztem, oscylującym w okolicach 2000 zł. Ta cena odzwierciedla złożoność analizy oraz zaawansowane technologie wykorzystywane w procesie diagnostycznym.
