Co to jest choroba NBIA i jak się objawia? - Artykuł
W ciąży
Opublikowany przez:
Familiepl
2023-04-03 12:47:54
Autor zdjęcia/źródło: zdjęcie National Cancer Institute / Unsplash
Choroba NBIA jest rzadko występująca chorobą, która powoduje degradację układu nerwowego pacjenta. Niestety, na razie nie ma na nią lekarstwa, a jej następstwem jest zarówno zanik nerwu wzrokowego, jak i degenerację układu nerwowego człowieka. Zmiany w chorobie NBIA występują w wyniku kumulowania się w mózgu żelaza.
Encefalopatia z odkładaniem żelaza w mózgu spowodowana zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego (NBIA-1 neurodegeneration with brain iron accumulation), dawniej określana jako choroba Hallervordena-Spatza, to rzadki zespół wieku dziecięcego, uwarunkowany genetycznie.
Można wyróżnić dwie postacie choroby NBIA. Pierwsza z nich rozpoczyna się już w 1-2 rż, a w tym typie NBIA dominują w niej objawy sztywności mięśniowej, dystonii uogólnionej (trwałe lub powtarzające się skurcze mięśni doprowadzają do skręcania i wyginania różnych części ciała) z torsyjnym ustawieniem stóp i rąk, objawy dystonii ustno-żuchwowo-krtaniowej, z objawami parkinsonizmu. Charakterystyczne jest także silne odgięcie tułowia ku tyłowi, które utrudnia oddychanie i odżywianie, a także zwyrodnienie siatkówki oka.
Druga forma dziecięca NBIA charakteryzuje się nieco późniejszym zachorowaniem po 5 rż, i nieco wolniejszym przebiegiem. Objawy tej formy NBIA są podobne, ale bardziej zróżnicowane, dominuje dystonia uogólniona, hiperkinezy (nadpobudliwość ruchowa), dystonia ustno-żuchwowa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, stopniowe pogorszenie funkcji poznawczych.
Na zdiagnozowanie choroby NBIA zwykle pozwala występowanie charakterystycznych objawów oraz badanie rezonansem magnetycznym. Choroba NBIA leczona jest objawowo, niestety, kończy sie zazwyczaj śmiertelnie. Zgon osoby chorej następuje od około 3 do 10 lat od jej zdiagnozowania.
CZYTAJ TEŻ >> Kiedy dziecko zaczyna widzieć?
Pokaż wszystkie artykuły tego autora
Nie masz konta? Zaloguj się, aby pisać swoje własne artykuły.
Tworzymy społeczność rodziców
Adres redakcji:
ul.Białowieska 7/9 lok. 34
04-063 Warszawa
Napisz do nas:
info@familie.pl
Familie.pl – Internetowa Społeczność Rodziców. To Portal dla rodziców tworzony przez rodziców. Szczegółowy opis ciąży – tydzień po tygodniu, fazy porodu – przełam swój strach i nie bój się pytać. Na specjalnym forum dla rodziców znajdziesz rozwiązania wszystkich swoich problemów. Nasi eksperci – lekarze, prawnicy i wielu innych za darmo udzielają porad dla rodziców. Ślub i wesele, Ciąża, Rodzice – to tylko niektóre tytuły naszych serwisów. W każdym z nich znajdziesz coś dla siebie. Przyłącz się do nas!
Partner serwisu: 
